SYMPTôMES COURANTS DE HYPERPLASIE SURRéNALE CONGéNITALE SELON LES EXPERTS

Un groupe de maladies génétiques rares qui réduisent la production de certaines hormones dans les glandes surrénales, une paire d'organes de la taille d'une noix au-dessus des reins.

Les symptômes peuvent varier en fonction du gène défectueux et du niveau de déficit enzymatique.

Les symptômes de la HGS classique chez les nourrissons sont les suivants :

• Agrandissement des organes génitaux ou du clitoris chez les femmes, peau foncée avec crêtes sur les organes génitaux féminins ambiguïtué sexuelle
• Pénis agrandi chez les nourrissons de sexe masculin

Chez les adultes et les enfants, les symptômes de la HGS classique sont les suivants :

• Croissance précoce des poils pubiens
• Croissance rapide

Les symptômes de la HGS non classique chez les femmes adultes et adolescentes sont les suivants :

• Absence de règles
• Voix profonde et poils excessifs du visage, poils corporels
• Acné

Chez les hommes et les femmes, les symptômes de la HGS non classique sont notamment les suivants :

• Apparition précoce des poils pubiens

→ Options de traitement courantes

→ Comment ce diagnostic est-il fait?

Elle est due à une carence en protéines nécessaires à la fabrication d'hormones spécifiques.

• Dans la plupart des cas, elle est causée par une carence de l'enzyme 21hydroxylase qui intervient dans la synthèse du cortisol et de l'aldostérone. Le cortisol et l'aldostérone sont responsables de la régulation du métabolisme, de la pression artérielle et du système immunitaire.

Les facteurs de risque comprennent:

• Les deux parents avec un gène récessif chacun, ou qui souffrent tous les deux d'une HCS.
• Les personnes appartenant à des groupes ethniques, en particulier les juifs ou hispaniques, peuvent être plus à risque.

→ Questions à poser à votre médecin

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